ข้อผิดพลาดในกระบวนการ epigenetic เช่น การดัดแปลงยีนที่ไม่ถูกต้องหรือความล้มเหลวในการเพิ่มกลุ่มสารเคมีให้กับยีนหรือฮิสโตนที่เฉพาะเจาะจง สามารถนำไปสู่การทำงานของยีนที่ผิดปกติหรือการไม่ทำงาน กิจกรรมของยีนที่เปลี่ยนแปลง รวมทั้งที่เกิดจากข้อผิดพลาดของ อีพีเจเนติกส์ เป็นสาเหตุทั่วไปของความผิดปกติทางพันธุกรรม เงื่อนไขต่างๆ เช่น มะเร็ง ความผิดปกติของเมตาบอลิซึม และความผิดปกติของความเสื่อมพบว่าเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดของอีพิเจเนติกส์ นักวิทยาศาสตร์ยังคงสำรวจความสัมพันธ์ระหว่างจีโนมกับสารประกอบทางเคมีที่ดัดแปลงจีโนม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พวกเขากำลังศึกษาผลกระทบที่การดัดแปลงและข้อผิดพลาดของ epigenetic มีต่อการทำงานของยีน การผลิตโปรตีน และสุขภาพของมนุษย์